Гемохроматоз: что это такое, симптомы и способы лечения

Аутосомно – рецессивное наследственное заболевание – гемохроматоз встречается среди мужчин в несколько раз чаще, чем среди женщин.

На клиническом примере продемонстрирована сложность диагностики гемохроматоза, обусловленная генетическим полиморфизмом. В статье приводятся современные данные по этиологии, патогенезу, особенностям клиники, диагностики и лечения больных гемохроматозом. Особое внимание уделено наследственному гемохроматозу и его генетическому многообразию. Представлены сведения о пяти типах первичного гемохроматоза и особенностях их клинической симптоматики. Показано, что наиболее информативными методами диагностики на первом этапе являются исследование содержания железа в сыворотке крови, общей железосвязывающей способности сыворотки крови, процента насыщения трансферрина железом, уровня ферритина в крови. Наиболее чувствительным тестом считается концентрация ферритина в сыворотке крови, которая прямо пропорциональна общему запасу железа в организме. На втором этапе диагностики применяются генетические методы, при необходимости выполняется пункционная биопсия печени.

Современная медицина классифицирует данное заболевание на несколько видов:

1) Первичный — когда при заболевании происходят аномальные мутации генов с микроэлементами метаболизма на генетическом плане;

2) Вторичный — когда внутрь организма попадают избыточное количество элементов.

Также вследствие отклонений в генетике, данный вид заболевания еще дифференцируется на следующие типы:

1) Аутосомно-рецессивный классического типа (HFE-1);

2) Рецепторные мутации трансферрина второго вида (HFE-3);

3) Ювенильного вида (HFE-2);

4) Гемохроматоз аутосомно-доминантного типа (HFE-4).

Патология вторичного вида делится также на пострансфузионные, алиментарные, метаболические или смешанные виды.

Что такое гемохроматоз?

Наследственный гемохроматоз, иногда называемый болезнью перегрузки железом или бронзовым диабетом, связан с избыточным поглощением железа из пищи. Этот элемент важен, поскольку входит в состав гемоглобина – кровяного тельца, которое переносит кислород от легких во все ткани организма. Однако избыток железа оборачивается его накоплением в органах, особенно в печени, сердце и поджелудочной железе. Оставленный без лечения, этот процесс может привести к опасному для жизни поражению органа.

Общие сведения

Гемохроматоз – это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, в результате чего оно накапливается в большом количестве в поджелудочной железе, сердце, печени и гипофизе. Если человек здоровый, то в организме в сутки всасывается не больше 2-2,5 г железа. При гемохроматозе такие показатели увеличиваются в 2–3 раза.

Болезнь может долгие годы никак себя не проявлять. Возникновение первых симптомов происходит после того, как количество железа превысит нормальные показатели на 20 г. В организме, перегруженном этим элементом, начинают наблюдаться изменения в тканях и органах и развитие необратимого диффузного склероза.

Наследственный гемохроматоз

Наследственный гемохроматоз – это наследуемое заболевание, при котором происходит избыточная абсорбция железа из пищи. Довольно распространенное: 10% гетерозиготных и 0,5% гомозиготных. Обычно проявляется в возрасте 40-60 лет. Мужчины имеют более выраженную симптоматику, чем женщины (не вследствие менструальных потерь железа женщинами, но вероятно в результате Х-связанного гена, подавляющего повышенную абсорбцию железа).

Симптомы наследственного гемохроматоза

Симптомы наследственного гемохроматоза: могут быть явления печеночной недостаточности (цирроз), недостаточности поджелудочной железы (сахарный диабет, особенно «бронзовый диабет»), артрит, застойная сердечная недостаточность, гипотиреоидизм, импотенция (вторичная к гипогонадизму), симптомы ЦНС, неспецифическая абдоминальная боль в правом верхнем квадранте. Употребление алкоголя может обострять заболевания и ускорять возникновения симптомов.

Диагностика наследственного гемохроматоза

Повышенный уровень железа в сыворотке, повышенное насыщение трансферрина (> 50%), повышенный ферритин сыворотки > 700 нг/дл). После этого осуществить биопсию печени, чтобы оценить отложения железа.

Симптомы гемохроматоза

На ранних этапах своего развития, то есть до достижения критической отметки уровня железа, гемохроматоз практически ничем не проявляется. Выявить это заболевание в это время можно только случайно, если проводилась профилактическая диагностика или обследования по поводу других нарушений в организме. В начале заболевания человек может чувствовать периодическую слабость, повышенную утомляемость, снижается общая масса тела, мужчины предъявляют жалобы на снижение половой функции. Иногда отмечается боль в области проекции печени, то есть в правом подреберье, болезненность в суставах в связи с накоплением кальция.

Читайте также:  Желчегонные препараты при загибе желчного пузыря у ребенка

На развернутой стадии болезни появляется триада симптомов – поражение кожи, печени, развитие сахарного диабета. По мере прогрессирования болезни происходят патологические изменения и в других органах.

  • Пигментация. На изменение окраски кожи на первых этапах болезни обращают внимание почти четверть больных гемохроматозом. Вначале кожа становится серовато – бледной, затем она меняет свою окраску на коричневатую, почти бронзовую. Наибольшей пигментации подвергаются открытые участки тела, а также подмышечные впадины, область половых органов.
  • Увеличение печени отмечается практически у всех больных, так как железо вначале накапливается именно в этом органе. Печень на ощупь плотная, в ряде случаев болезненная. Увеличение селезенки характерно для половины больных. Нарушение функции печени и поджелудочной железы приводит в 80% случаев к развитию сахарного диабета.

Гемохроматоза симптомы по мере накопления железа становятся все разнообразнее. У части больных отмечаются эндокринные нарушения, проявляющиеся гипофункцией гипофиза, надпочечников, половых желез. У мужчин наблюдается атрофия яичек, снижается половое влечение, нередко выявляется гинекомастия, то есть увеличение грудных желез. У женщин возникает бесплодие.

Гемохроматоз приводит к отложению железа в сердце практически в ста процентах, но клиническая картина поражения сердечной мышцы встречается только у четверти больных. Проявляется это нарушениями в ритме сердца, сердечной недостаточностью. Больше чем в половине случаев у больных выпадают волосы по всему туловищу. У пациентов пожилого возраста гемохроматоз вызывает поражения суставов. Сначала возникает болезненность и припухлость фаланг пальцев, затем артралгии распространяются и на другие суставы костной системы. В половине случаев у пациентов на руках можно заметить вогнутые ногти, напоминающие формой ложку.

Гемохроматоз нередко проявляется и диспепсическими расстройствами, особенно это характерно для начальных этапов болезни. Пациент отмечает боли в животе, жидкий стул, тошноту, рвоту. Сочетаться гемохроматоз может с нервно – психическими расстройствами, туберкулезом, остеопорозом, хондрокальцинозом.

Рекомендуем почитать: Гемангиома печени

Течение болезни может быть медленно – прогрессирующим, быстро прогрессирующим и молниеносным. При молниеносном течении от момента первых клинических проявлений и до смертельного исхода может пройти всего один месяц. Генетический гемохроматоз примерно в 40% случаев проявляется минимальной клинической картиной. Пациенты жалуются на незначительные боли в печени, утомляемость, пигментирование открытых участков кожи.

В терминальной стадии болезни наблюдается недостаточность печени и сердца, развивается истощение и диабетическая кома. Причиной смерти, как правило, становится кровотечение из расширенных вен пищевода, сердечная недостаточность, цирроз печени, диабетические комы.

Гемохроматоз повышает вероятность развития злокачественных новообразований и чаще всего выявляется рак печени.

Основные клинические проявления и виды

Существует три стадии гемохроматоза:

  • первая — без перегрузки железом;
  • вторая — с перегрузкой, но без клинических симптомов;
  • третья — с развитием признаков.

Возникновение, т. е. дебют наследственного заболевания приходится на зрелый возраст, когда содержание железа в организме достигает 20-40 г. В зависимости от преобладающих симптомов выделяют три формы недуга:

  • гепатопатическая — гемохроматоз печени;
  • кардиопатическая — гемохроматоз сердца;
  • эндокринологическая.

Заболевание имеет постепенное развитие. На начальной стадии отмечаются жалобы на повышенную утомляемость, слабость и уменьшение веса. Наблюдается снижение либидо, т. е. сексуальности. Иногда возникают боли в правом подреберье, сухость кожи и боли в суставах.

По мере прогрессирования заболевания наблюдается появление пигментации кожи и слизистых оболочек, цирроза печени, сахарного диабета, кардиомиопатии (поражение сердечной мышцы) и гипогонадизма (снижение выработки мужских гормонов — андрогенов). Кожа приобретает бронзовый оттенок в области лица, шеи, верхних конечностей, подмышек, гениталий, рубцов. Интенсивность пигментации зависит от течения заболевания и имеет цвет от бледно-серого (дымчатого) до бронзово-коричневого.

Отмечается выпадение волос на голове, туловище и деформация ногтей. Возникает поражение коленных, тазобедренных, локтевых и пястно-фаланговых суставов (артропатии). Отмечается увеличение печени, спленомегалия (увеличение селезенки) и цирроз печени. Из-за того, что возникает нарушение работы поджелудочной железы, у пациентов развивается сахарный диабет.

Читайте также:  Лечение и диагностика тромбоза воротной вены. Тромбоз воротной вены

На фоне поражения гипофиза у мужчин отмечаются атрофия яичек, импотенция и гинекомастия, т. е. увеличение грудной железы, а у женщин — анеморея, подразумевающая отсутствие менструального цикла, и бесплодие. Эти проявления свидетельствует о наличии эндокринологической формы недуга. Гибель пациентов наступает из-за расширения вен пищевода, печеночной недостаточности, острой сердечной недостаточности, сепсиса (заражения крови).

Гемохроматоз печени

Гемохроматоз печени развивается при накоплении железа до 20-40 г в организме в течение 20 лет. На начальном этапе болезни перегрузки веществом не наблюдается, только на поздней стадии возникают специфические для этого заболевания симптомы. Сначала у пациентов отмечаются слабость, повышенная утомляемость и нарушение сексуальных функций.

На фоне сбоя обмена железа возникает кальциноз суставов, т. е. отложение солей, патологии питания (трофики) в коже и хрящах, а также половых органах. Затем появляется гиперпигментация открытых мест, подмышек и промежности. По мере развития недуга происходит некроз — отмирание гепатоцитов (клеток печени), накопление большого количества коллагена, что приводит к циррозу печени.

Отмечается увеличение органа и его болезненность при пальпации, т. е. ощупывании. По причине формирования цирроза печень уменьшается. Отмечается возникновение портальной гипертензии (повышение давления в воротной вене). При гемохроматозе печени происходит поражение гипофиза, эпифиза, щитовидной и поджелудочной железы. Иногда страдает центральная нервная система.

Кардиопатическая форма недуга

При этой форме недуга возникает фиброз (разрастание соединительной ткани) сердца и нарушение проводящей системы органа. Отмечаются увеличение размеров печени, сбой сердечного ритма (тахикардия — учащенное сердцебиение, частое сокращение мышечных волокон предсердий) и отеки. Кожа приобретает бронзовый оттенок.

Возникает цирроз печени, который сопровождается болями в животе, похудением и появлением желтухи. Сахарный диабет развивается в 70-80% случаев и сочетается с жаждой и полиурией (увеличенным образованием мочи). Иногда наблюдается недоразвитие половых органов.

На фоне этого заболевания возникают артропатии, поражение нервов, надпочечниковая недостаточность (снижение выработки гормонов корой надпочечников) и расширение вен пищевода. При прогрессировании гемохроматоза может развиться нарушение ритма сердца, инфаркт миокарда — гибель участка сердечной мышцы — и асцит — накопление жидкости в брюшной полости. Иногда встречается внутреннее кровотечение из вен пищевода и рак печени.

Диагностика

Диагностика проводится разными специалистами, так как разная симптоматика заставляет людей обращаться к разным врачам. Чтобы убедиться в правильности диагноза, врач должен провести ряд анализов, которые покажут повышенный уровень железа и ферритина, а также трансферина в сыворотке крови. Чрезмерное количество железа также будет присутствовать в крови. Проводят биопсию печени и кожи, которая подтверждает отложения гемосидерина. Молекулярно-генетическая диагностика показывает наследственную природу болезни.

Чтобы оценить насколько сильны повреждения организма проводят целый ряд исследований: ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ, МРТ и др.

Гемохроматоз диета

Алкоголь необходимо строго исключить, поскольку он повышает всасывание железа, а также является ядовитым веществом для печени. Исключить курение, а также случаи пассивного курения нахождение долгое время рядом с людьми, которые курят. Курение само по себе нарушает метаболизм, что значительно осложняет заболевание. Ограничение продуктов, содержавших большое количество витамина С.

Аскорбиновая кислота значительно усиливает всасывание железа. Следует исключить морские продукты, особенно крабы, омары, креветки и различные морские водоросли. Рекомендуется: употреблять черный чай и некрепкий кофе.

Гемохроматоз представляет собой наследственное заболевание, при котором усиливается процесс всасывания ионов железа в кишечнике. В итоге это приводит к поражению того или иного органа ввиду избыточного накопления таких ионов.

Чаще всего развивается гемохроматоз печени, о котором пойдет речь в данной статье. Также в патологический процесс вовлекается поджелудочная железа с развитием сахарного диабета.

При гемохроматозе появляется импотенция и недостаточность функции сердца.

В состав этих напитков входят вещества танины , замедляющие усвоение железа. В начале лечения рекомендуется назначение витаминов группы В, витамина Е и фолиевой кислоты.

Эти витамины усиливают выделение железа из организма. Кроме того, витамин Е – сильный антиоксидант. Он необходим, так как избыток железа в организме приводит к его окислению с выделением большого количества свободных радикалов. В статье использованы материалы из открытых источников: tiensmed.

Читайте также:  Вакцинация от гепатита В детям и взрослым

Уважаемые читатели! Опубликованные материалы на портале health info принесут вам пользу, позволят узнать все о здоровье, но не заменят посещение практикующего врача.

Хотим отметить, что администрация не всегда разделяет мнение авторов статей, публикующихся на сайте. Поставить точный диагноз мы дистанционно не сможем, поэтому полностью полагаться на наши публикации нельзя.

Воспользуйтесь бесплатным сервисом Диагностики! Введите симптомы и получите нужную статью!

Что такое наследственный гемохроматоз?

Ищите что-то? Воспользуйтесь поиском, чтобы найти нужную информацию! Самые комментируемые статьи! Лечение стрептодермии у детей. Комм: Как лечить полипы в матке.

Любые заболевания печени проводят к дисфункции других органов и систем организма. Ведь печень — фильтр организма, который освобождает его от токсинов, тяжелых металлов, избытка гормонов, жира.

Симптомы и лечение глистов у человека. Миома матки — симптомы и лечение. Лечение паразитов народными средствами.

Гемохроматоз диета

Чем лечить гнойную ангину. Как вылечить рак легких народными средствами. Комм: 8.

Гемохроматоз (бронзовый диабет): как лечить, диета

Самые популярные статьи! Симптомы и лечение неврозов. Дисциркуляторная энцефалопатия головного мозга — что это такое?

В данной статье можно узнать о причинах развития заболевания, характерных симптомах, способах диагностики и последствиях патологии. Гемохроматоз является генетическим заболеванием. Ему подвержены гомозиготные люди, у которых на 4 хромосоме есть аномальный ген HFE, способный мутировать.

И как лечить? Уринотерапия и лечение уриной. Зачем и от чего помогает? Периоды, сроки, признаки и причины лактационного кризиса.

Как лечить стеноз привратника желудка. Как лечить эутиреоз народными средствами. Причины, симптомы, стадии и лечение эутиреоидного зоба. Аденома гипофиза у женщин и мужчин.

Все разделы меню Алкоголизм, курение Аллергия Беременность Гинекология Желудочно-кишечный тракт Заболевания глаз Заболевания крови Заболевания органов дыхания Инфекционные заболевания Кожа, волосы и ногти Молодость и красота Мочеполовая система Натуральные препараты и БАДы Нервная система Онкологические заболевания Опорно-двигательная система Очищение организма Паразиты Печень и жёлчный пузырь Повышение иммунитета Сердечно-сосудистая система Стоматология Эндокринная система Разное.

Описание всех трав по алфавиту! Случайные статьи. Все, что вы хотели знать о креме Артропант для суставов! Дианулин от диабета 1-го и в 2-го типа. Одна из лучших добавок! Официальные капли для глаз Око-Плюс Ока-Плюс!

Гемохроматоз печени

Отличный вариант безоперационного лечения зрения! Описание официального геля Биотрин для суставов от производителя! Отрицательные и положительные реальные отзывы о Нейросистеме 7.

Официальная Нейросистема 7: как купить, цена, продается ли в аптеках? Что такое Нейросистема 7? Помогает для похудения? Почему Флексумгель так популярен?

Причины и лечение гемохроматоза

Главное меню Болезни Печень и поджелудочная Причины и лечение гемохроматоза Причины и лечение гемохроматоза. При появлении симптомов заболевания — обратитесь к врачу, не занимайтесь самолечением!

При игнорировании заболевания возможен летальный исход!

Лечение

Важно понимать, что полностью излечиться от данного заболевания невозможно, поскольку это генетическое отклонение, а значит, избавиться от причины патологии не представляется возможным.

При гемохроматозе нельзя есть продукты с железом, например, мясо

Терапия гемохроматоза направлена в первую очередь на снижение симптоматики и облегчение состояния пациента. Для этого разработаны целые комплексы процедур, включающие в себя диетическое питание, фильтрацию и очистку крови, лекарственную терапию и некоторые хирургические процедуры.

Диетотерапия при гемохроматозе включает в себя ряд продуктов, содержащих в своем составе минимальное или полное отсутствие железа. Так, пациент должен полностью устранить из рациона мясные блюда, алкогольные напитки, морепродукты. Кроме того, диета при патологии подразумевает и ограничение блюд, содержащих витамин С, поскольку это вещество усиливает всасывание железа и способствует еще большему накоплению его в организме больного. А вот чёрный чай и кофе, напротив, будут полезны при данном заболевании, потому что они снижают переработку железосодержащих веществ.

К основным методам поддерживающей терапии болезни относится кровопускание, которое позволяет облегчить состояние пациента и снизить уровень железа в крови. Также на фоне данной процедуры целесообразно назначение средств, влияющих на вывод железа из организма.