Гемохроматоз симптомы у женщин — Всё о печени

Гемохроматоз — это генетическое заболевание, которое передается наследственным путем. При этой болезни нарушается процесс обмена железа в теле, что приводит к его накоплению и отложению в тканях и органах. Гемохроматоз способствует развитию других патологий таких, как импотенция.

На клиническом примере продемонстрирована сложность диагностики гемохроматоза, обусловленная генетическим полиморфизмом. В статье приводятся современные данные по этиологии, патогенезу, особенностям клиники, диагностики и лечения больных гемохроматозом. Особое внимание уделено наследственному гемохроматозу и его генетическому многообразию. Представлены сведения о пяти типах первичного гемохроматоза и особенностях их клинической симптоматики. Показано, что наиболее информативными методами диагностики на первом этапе являются исследование содержания железа в сыворотке крови, общей железосвязывающей способности сыворотки крови, процента насыщения трансферрина железом, уровня ферритина в крови. Наиболее чувствительным тестом считается концентрация ферритина в сыворотке крови, которая прямо пропорциональна общему запасу железа в организме. На втором этапе диагностики применяются генетические методы, при необходимости выполняется пункционная биопсия печени.

Причины

Болезнь появляется из-за того, что у человека будет наблюдаться мутация генов. Это происходит по той причине, что имеется наследственная аномалия. Тело человека начинает давать сбои, которые приводят к нарушению обмена веществ, отчего железо активно всасывается органами и тканями. Увеличенное количество железа в крови негативно отражается на здоровье и самочувствии: нарушаются нормальные ритмы метаболизма тела, начинается депонирование микроэлементов.

Гемохроматоз является врожденной болезнью, но признаки его появления возникают спустя какое-то время. Весь процесс накопления железа организмом может растянуться на долгий период. В большинстве случаев, приблизительно к 40 годам, симптомы начинают проявляться более явно и заметно. Намного чаще гемохроматозом страдают представители мужского пола.

Что это такое

Гемохроматоз печени представляет собой наследственную болезнь, обусловленную некоторыми генетическими мутациями, вследствие которых нарушается обмен железа в организме человека с последующим его накоплениям в тканях. В тело железо попадает из пищи, которую человек употребляют. Органами, которые больше всего страдают из-за его переизбытка, является печень, поджелудочная железа, миокард, селезенка, кожа и эндокринные железы. Из-за этого во всех них со временем начинают развиваться другие болезни вторичного характера.

Гемохроматоз печени имеет несколько названий, которые являются идентичными друг другу. Данное заболевание часто называют пигментным циррозом или бронзовым диабетом, сидерофилией или синдромом Труазье-Ано-Шоффара.

Что это такое

Согласно Международной классификации болезней (мкб 10) гемохроматоз относится к классу Болезни расстройства питания и нарушения обмена веществ, группе Нарушения обмена веществ, имея код Е83.1.

Последние данные по статистике говорят, что в Соединенных Штатах примерно 1 миллион человек предрасположены к гемохроматозу. Всего лишь 150 тысяч из этих 1 миллиона имеют соответствующий диагноз. Можно предположить, что вероятность развития заболевания у человека составляется всего 0,33%.

На данный момент примерно 10% населения Земли имеют в своей ДНК рецессивные гены гемохроматоза печени. Больше всего от этого заболевания страдают жители Ирландии, из-за чего иногда его называют «кельтской болезнью».

Читайте также:  Заболевания толстого кишечника: симптомы и признаки болезни, лечение

Симптомы гемохроматоза

На ранних этапах своего развития, то есть до достижения критической отметки уровня железа, гемохроматоз практически ничем не проявляется. Выявить это заболевание в это время можно только случайно, если проводилась профилактическая диагностика или обследования по поводу других нарушений в организме. В начале заболевания человек может чувствовать периодическую слабость, повышенную утомляемость, снижается общая масса тела, мужчины предъявляют жалобы на снижение половой функции. Иногда отмечается боль в области проекции печени, то есть в правом подреберье, болезненность в суставах в связи с накоплением кальция.

На развернутой стадии болезни появляется триада симптомов – поражение кожи, печени, развитие сахарного диабета. По мере прогрессирования болезни происходят патологические изменения и в других органах.

  • Пигментация. На изменение окраски кожи на первых этапах болезни обращают внимание почти четверть больных гемохроматозом. Вначале кожа становится серовато – бледной, затем она меняет свою окраску на коричневатую, почти бронзовую. Наибольшей пигментации подвергаются открытые участки тела, а также подмышечные впадины, область половых органов.
  • Увеличение печени отмечается практически у всех больных, так как железо вначале накапливается именно в этом органе. Печень на ощупь плотная, в ряде случаев болезненная. Увеличение селезенки характерно для половины больных. Нарушение функции печени и поджелудочной железы приводит в 80% случаев к развитию сахарного диабета.

Гемохроматоза симптомы по мере накопления железа становятся все разнообразнее. У части больных отмечаются эндокринные нарушения, проявляющиеся гипофункцией гипофиза, надпочечников, половых желез. У мужчин наблюдается атрофия яичек, снижается половое влечение, нередко выявляется гинекомастия, то есть увеличение грудных желез. У женщин возникает бесплодие.

Гемохроматоз приводит к отложению железа в сердце практически в ста процентах, но клиническая картина поражения сердечной мышцы встречается только у четверти больных. Проявляется это нарушениями в ритме сердца, сердечной недостаточностью. Больше чем в половине случаев у больных выпадают волосы по всему туловищу. У пациентов пожилого возраста гемохроматоз вызывает поражения суставов. Сначала возникает болезненность и припухлость фаланг пальцев, затем артралгии распространяются и на другие суставы костной системы. В половине случаев у пациентов на руках можно заметить вогнутые ногти, напоминающие формой ложку.

Гемохроматоз нередко проявляется и диспепсическими расстройствами, особенно это характерно для начальных этапов болезни. Пациент отмечает боли в животе, жидкий стул, тошноту, рвоту. Сочетаться гемохроматоз может с нервно – психическими расстройствами, туберкулезом, остеопорозом, хондрокальцинозом.

Рекомендуем почитать: Гемангиома печени

Течение болезни может быть медленно – прогрессирующим, быстро прогрессирующим и молниеносным. При молниеносном течении от момента первых клинических проявлений и до смертельного исхода может пройти всего один месяц. Генетический гемохроматоз примерно в 40% случаев проявляется минимальной клинической картиной. Пациенты жалуются на незначительные боли в печени, утомляемость, пигментирование открытых участков кожи.

В терминальной стадии болезни наблюдается недостаточность печени и сердца, развивается истощение и диабетическая кома. Причиной смерти, как правило, становится кровотечение из расширенных вен пищевода, сердечная недостаточность, цирроз печени, диабетические комы.

Читайте также:  Вздутие живота при панкреатите : причины и лечение метиаризма

Гемохроматоз повышает вероятность развития злокачественных новообразований и чаще всего выявляется рак печени.

Какими препаратами лечить гемохроматоз?

В лечении гемохроматозов показана полноценная диета, без продуктов, содержащих железо. Используют кровопускания, способствующие удалению железа из организма. Их проводят 1 раз в неделю по 500 мл под контролем самочувствия больного, картины красной крови, показателей обмена железа и желательно повторных биопсий печени.

Кровопускания повторяют с недельными интервалами до развития умеренной анемии. Далее интервалы постепенно увеличивают до 3 месяцев, продолжая лечение до исчезновения избыточного депонирования железа в печени (уровень ферритина сыворотки менее 50 нг/мл). Таким образом можно добиться удаления из организма 10-13 г железа в первый год и до 25 г в течение двух лет лечения со значительным улучшением клинической симптоматики.

Удаление железа из организма приводит к улучшению самочувствия, уменьшению (исчезновению) пигментации, размеров печени, у ряда больных — к снижению потребности в инсулине. При идиопатическом и вторичном гемохроматозе применяют дефероксамин (десферал, дифферин). Препарат образует комплексное соединение с железом.

Одновременно проводят лечение цирроза, сахарного диабета, сердечной недостаточности.

Течение болезни длительное, особенно у пожилых людей, своевременно начатая терапия продлевает жизнь на несколько десятилетий. Выживаемость в течение 5 лет у леченых больных в 2-3 раза выше, чем у не леченых.

Примером медикаментозного лечения гемохроматоза может быть применение дефероксамина (десферал, дифферин) — по 10 мл 10% раствора внутримышечно или внутривенно капельно. Средняя продолжительность курса лечения составляет 20-40 дней.

  1. Какой врач лечит нервы и стрессы?
  2. Как лечить желчный пузырь народными средствами
  3. Причины и лечение трещин на языке
  4. Кто лечит гипертонию

Лечение гемохроматоза

Лечение гемохроматоза включает удаление части крови из организма (как при донорстве крови) с целью понижения уровня железа. На начальном этапе эта манипуляция может проводится один-два раза в неделю. Как только содержание железа нормализуется, количество процедур обычно сокращают до одной через каждые три-четыре месяца.

Лечение гемохроматоза

Пациентам, которые имеют медицинские противопоказания для кровопускания, врачи могут назначать пероральные или инъекционные медикаменты, способствующие выведению железа через мочу или кал (процесс хелации).

Лечение гемохроматоза

Нормализация уровня содержания железа устраняет усталость и большинство симптомов, а также предупреждает развитие осложнений гемохроматоза.

Лечение гемохроматоза

Диагностика

Диагностические мероприятия назначаются при множественных поражениях органов и при заболевании нескольких членов одной семьи. Внимание уделяется возрасту начала заболевания.

При наследственной форме симптомы появляются в возрасте 45-50 лет. При более ранних появления признаках говорят о гемохроматозе второго типа.

Среди неинвазивных методов часто используется . Происходит снижение интенсивности сигнала печени, которая перегружена железом. При этом его сила зависит от количества микроэлемента.

При наблюдается обильное отложение Fe, дающего положительную реакцию Перлса. При спектрофотометрическом исследовании можно установить, что содержание железа более 1,5% от сухой массы печени. Результаты окрашивания оцениваются визуально в зависимости от процентного содержания окрашенных клеток.

Дополнительно могут проводить:

  • рентгенографию суставов,
  • ЭхоКГ.
Диагностика

Анализ крови

Общий анализ крови не является показательным. Он нужен только для исключения анемии. Наиболее часто сдается , который показывается:

  1. Увеличение билирубина выше 25 мкмоль на литр.
  2. Увеличение АЛАТ выше 50.
  3. При сахарном диабете количество глюкозы в крови повышает 5.8.
Читайте также:  Недорогие слабительные средства для пожилых людей быстрого действия

При подозрении на гемохроматоз используется особая схема:

  • Сначала проводится тест на концентрацию трансферрина. Специфичность теста составляет 85%.
  • Тест на дозирование ферритина. Если результат положительный, то переходят к следующему этапы.
  • Флеботомия. Это лечебно-диагностический метод, направленный на извлечение определенного количества крови. Он направлен на удаление 3 гр. железа. Если после этого пациенту становится лучше, то диагноз подтверждается.

Смотрите видео: Аутоиммунный гепатит (лекция для врачей)

Аннотация

Синдром перегрузки железом может быть связан с различными приобретенными состояниями и наследственными факторами. Наследственный гемохроматоз является наиболее распространенным генетическим расстройством. Без терапевтического вмешательства заболевание может привести к развитию угрожающих жизни осложнений, таких как цирроз, гепатоцеллюлярная карцинома. В лекции освящены основные вопросы патогенеза, диагностики и лечения гемохроматоза. Приведено собственное клиническое слова : наследственный гемохроматоз, лечение, кровопускание.

Синдром железного человека. Что такое гемохроматоз и чем он опасен?

Гемохроматоз, или бронзовый диабет, – заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа в организме. Развивается оно по причине мутации гена HFE, вследствие чего организм получает ложный сигнал о недостаточном поступлении железа.

Установлено, что за год в организме больных гемохроматозом откладывается от 500 до 1000 мг элементарного железа. При хронической форме заболевания эти показатели  могут вырасти в 40-50 раз!

Что делать с таким колоссальным объемом этого вещества, организм попросту не понимает. Самостоятельно вывести его излишки не получается, поэтому приходится искать иные пути.

В результате невостребованный металл оседает везде, куда только может добраться, превращая своего носителя в подобие железного изваяния. Дело в том, что избыточное накопление железа в организме приводит к изменению естественной пигментации кожных покровов и слизистых оболочек, придавая им насыщенный бронзовый оттенок.

Но куда более страшен гемохроматоз своими осложнениями. Длительная токсикация железом пагубно отражается на состоянии всех без исключения внутренних органов. Типичными последствиями этой патологии являются различные болезни:

  • цирроз печени;
  • сахарный диабет;
  • патология сердечной мышцы (кардиомиопатия);
  • дисфункция кишечника;
  • гипогонадизм (недостаточное развитие репродуктивных органов и нарушение выработки половых гормонов);
  • артропатия (суставные патологии);
  • снижение минеральной плотности костей (остеопороз).

При запущенных случаях гемохроматоз может привести к летальному исходу. Происходит это из-за внутреннего кровотечения, сердечной и печеночной недостаточности, диабетической комы и ряда других патологических процессов.

Подводя итоги

Гемохроматоз чаще всего имеет наследственную природу и связан с повреждением генов, отвечающих за всасывание и выведение железа из организма. Первые признаки заболевания схожи с симптомами других недугов, поэтому выявить болезнь на ранней стадии проблематично. Откладывающееся в течение десятилетий во внутренних органах железо в итоге приводит к сбою в их работе. На III стадии развития заболевания вероятен летальный исход. Своевременное, правильное и системное лечение продлевает жизнь пациента не менее, чем на 10 лет. Отказ от терапии приводит к переходу недуга на терминальную стадию в течение нескольких лет.