Болезнь Гиршпрунга у детей и взрослых: симптомы, лечение и диагностика

Болезнь Гиршпрунга или аганглиоз толстого кишечника – это врожденное заболевание, при котором на определенном промежутке толстой кишки отсутствуют нервные клетки. Нервные окончания, которыми у здорового человека пронизаны стенки всего кишечника, отвечают за перистальтику и, соответственно, за продвижение кала к прямой кишке и дальнейшую дефекацию.

Метод автора

Метод, предпочитаемый мной. A, Путем диссекции в пресакральном пространстве прямую кишку отделяют от мышечного комплекса (боковая проекция). Тугой тупфер на зажиме вводят в созданное пространство. B, Передняя проекция (вид со стороны промежности) дистального отдела аноректальной зоны после того, как произведен «улыбчивый» разрез задней стенки прямой кишки над тупфером. Вершина разреза располагается в 0,5 см от анального отверстия. Тракционные швы накладывают в центре верхней и нижней губ разреза и в его углах до того, как будет удален тупфер и низведена проксимальная ганглионарная кишка. C, Завершенный однорядный (шелком) анастомоз конец-в-бок с двумя швами на каждой стороне перегородки, которые оставляют, чтобы подтягивать за них перегородку при введении сшивающего аппарата (направление его введения показано пунктирной линией). D, Завершенный анастомоз по Дюамелю в модификации Мартина.

Опубликовал Константин Моканов

Лечение

Болезнь Гиршпрунга у детей, да и у взрослых, лечится исключительно радикальным методом – хирургическим вмешательством. Операция заключается в удалении участка толстого кишечника без нервных клеток.

Наиболее результативный и безопасный возраст для операции – 2-3 года, но в экстренных случаях ее могут провести и ранее – спустя несколько дней или недель после рождения ребенка, решающую роль играет размер пораженной площади. Консервативное лечение малоэффективно и не решает проблемы, однако может служить подготовительным этапом перед операцией. Основная цель этого этапа – регулярное очищение толстой кишки при помощи очистительных клизм, массаж для стимуляции перистальтики, физические упражнения с умеренной нагрузкой на пресс. В чем заключается консервативное лечение аганглиоза?

  • Диета, ориентируемая на слабительное действие: фрукты (яблоки, сливы), овощи (морковь, свекла), молочнокислые (кефир, ряженка), каши (гречневая, овсяная), мед;
  • Усиление перистальтики массажем нижней части живота, физические упражнения на укрепление пресса, лечебно-профилактическая гимнастика;
  • Использование очистительных клизм для регулярного опорожнения кишечника;
  • Белковые препараты – внутривенно, электролитные растворы;
  • Употребление витаминов.

Диета подбирается индивидуально лечащим врачом с расчетом на возраст пациента и индивидуальных характеристик из истории болезни.

Лечение

После оперативного вмешательства у ребенка могут по-прежнему временами возникать запоры – до восстановления естественной работы перистальтики толстой кишки. В редких случаях операция может дать осложнения, требующие лечения – медикаментами или физиотерапией.

Восстановление после операции

Заболевание у детей имеет достаточно благоприятный прогноз. Большинство операций на удаление дефектного участка толстой кишки проходят без дальнейших осложнений, но только если родители или сам ребенок будут следить за соблюдением рекомендаций врача.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Выраженность признаков болезни Гиршпрунга зависит от возраста, протяженности поражения и анамнеза.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Характерные симптомы:

  1. Периодически появляется диарея.
  2. Наблюдается метеоризм. В кишечнике скапливаются газы.
  3. Запоры. Это самый основной признак заболевания. У некоторых детей стул может не наблюдаться несколько недель. При тяжелом протекании заболевании процесс дефекации вообще невозможен без клизмы.
  4. У новорожденных малышей меконий (первые испражнения) отходит поздно (ко 2-3 дню) либо совсем не отходит.
  5. Малыш испытывает боль в кишечнике. Он капризен, плачет, подтягивает колени к животику.
  6. Живот приобретает вздутую форму. Пупок сглажен либо вывернут наружу. Живот приобретает ассиметричную форму.
  7. Интоксикация организма. Ребенок отказывается от еды, не прибавляет в весе. Может наблюдаться повышение температуры.
  8. При акте дефекации отходят «каловые камни» (плотные твердые испражнения). Полного опорожнения не происходит. Испражнения отличаются неприятным запахом. По виду они напоминают тонкую ленту.
Симптомы болезни Гиршпрунга

Если аномалия не охватывает всю кишку, то симптомы у новорожденных достаточно размыты. У ребенка на грудном вскармливании каловые массы отличаются полужидкой консистенцией. Они без затруднений способны выводиться организмом.

Первые проблемы возникают в тот момент, когда в рацион крохи начинают вводить прикорм. Взрослая еда приводит к уплотнению каловых масс. Появляется кишечная непроходимость, наблюдается симптоматика интоксикации. На первых порах с такой клиникой помогает справиться клизма. В дальнейшем это мероприятие уже не приносит облегчения.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Симптомы болезни Гиршпрунга

Диагностика

Заболевание по ряду симптомов имеет сходство с другими недугами органов ЖКТ, поэтому, методика диагностирования, применяемая в современной медицине, предполагает несколько способов исследований. При диагностировании болезни Гиршпрунга учитываются жалобы пациента, на основе которых изучается наличие запоров, время их появления.

Читайте также:  Аэрофагия желудка: формы, симптом и методы лечения

Собирая анамнез, врач выясняет о наличие среди членов семьи носителя заболевания, перенесенные инфекционные болезни, травмы, оперативное вмешательство. Первичное диагностирование проводится с помощью пальцевого исследования прямой кишки, применяется ультразвуковая аппаратура, рентгенография, с использованием контрастных веществ. С помощью биопсии (исследование небольшого фрагмента, взятого с пораженного места кишечника) уточняют наличие или отсутствие нервных клеток. Колоноскопия предполагает исследование толстого кишечника по всей его поверхности, это даст возможность определить масштабы поражения и его месторасположение, места сужения и расширения.

Методы диагностики болезни Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга диагностируют с помощью специальных методик и способов. В совокупности методов специалисты не только диагностируют заболевание, но и уточняют общую клиническую картину, стадию развития и дальнейшие способы лечения.

  • Рентгенограмма обзора органов. На снимке рассматривают увеличенные и распухшие петли на органах, иногда с помощью метода можно заметить уровень жидкости.
  • Ректальный осмотр. С помощь способа выявляют в прямой кишке пустотные образования, оценивается сфинктерная жизнедеятельность.
  • Ирригография. Способ дает возможность уточнить длину петли, которая поразила участок брюшной полости. Диаметр увеличения толстой кишки может превышать 15 см.
  • Ректороманоскопия. С помощью способа изучается наличие препятствий затрудняющих прохождение по регидильным отделам участков прямой кишки, выявляется недостаточность каловых масс. Изучается острота перехода из суженой части дистального участка в проксимальные отделы, которые отличаются увеличением в размерах. Также в задачу исследования входит изучение наличия каловых масс различной твердости.
  • Изучения с помощью УЗИ.
  • Использование контрастного вещества для изучения верхних отделов кишечника, и других участков. Изучение времени задержки в местах увеличения толстой кишки (иногда процесс эвакуации длится 5-6 суток).
  • Измерение давления толстой и прямой кишки с помощью применения аноректальной манометрии.
  • Биопсия. Путем вырезания небольшого фрагмента со стенок органа для исследования на предмет дефицита или отсталость развития интрамуральных ганглиев, нервные окончания которых расположены на всем участке органа. Отрезается фрагмент согласно проведения биопсии по Суонсону.
  • Для уточнения рентгенологии исследований в дополнение применяют колоноскопию.
  • Тканевая ацетилхолинэстераза проверяется на активность ее фермента с помощью гистохимического исследования. Со слизистой оболочки прямой кишки берут биопсию с поверхности органа для обнаружения качества активности нервных волокон ацетилхолинеэстерозы слизистой.

Клиническая картина

Клиническая картина проявляется в виде симптомов, выраженных масштабом пораженных клеток, расположенных на поверхности стенок органа. Большее количество пораженных клеток усиливает форму обострения, малый же формат может не проявлять себя как заболевание некоторый промежуток времени, возможно, даже несколько лет. Это происходит по причине присутствия клеток, которые полностью справляются с работой, что компенсирует бездеятельность поврежденных участков.

Картина клинического состояния проявляется на фоне симптоматики:

  • Запоры, которые беспокоят практически все время. Период самостоятельно опорожнения наблюдается в период от 8 дней до двух недель, или же отсутствует полностью и проблема решается с помощью клизм.
  • Позывы к опорожнению отсутствуют или проявляются редко.
  • Частый жидкий стул на фоне длительных запоров.
  • Возможны температура и болевые ощущения в районе толстой кишки в виде спазмов.
  • Вздутие живота, постоянное накапливание газов.
  • Отвердение каловых масс, нередко превращающихся в камни.
  • Симптомы токсических отравлений: тошнота, рвота, головные боли на фоне застоя каловых масс.
  • Меланин (тип пигментов) наблюдается как в состоянии дефицита, так и преизбытка по причине нарушения обмена веществ. По внешним признакам это заметно в изменении радужной оболочки глаз.

Постоянный запор, скопление газов и токсикоз приводят к увеличению размеров живота, делая его «лягушечьим», постепенно наблюдается истончение брюшной стенки, становятся заметными петли кишок, а иногда даже работа перистальтики.

Диагностика

Для того чтобы обнаружить болезнь, врачи применяют разнообразные диагностические методики, включая:

1. сбор анамнеза. Доктор выясняет, есть ли в семье люди, имеющие болезнь Гиршпрунга. Также он выясняет, как давно появились симптомы; 2. ректальное исследование, которое позволяет выявить пустую ампулу даже в том случае, если стула не было долго. При этом тонус сфинктера повышен; обзорную рентгенографию всех органов брюшной полости (петли толстой кишки раздуты и расширены); 3. ректороманоскопию (прохождение по дистальному отделу кишки затруднено, каловые массы там отсутствуют. Переход из узкой дистальной части в расширенную проксимальную резкий. В проксимальном отделе, несмотря на правильную подготовку к исследованию, присутствуют каловые массы или даже каловые камни); 4. ирригографию, которая позволяет выявить удлиненные и расширенные петли толстого кишечника; 5. колоноскопию; пассаж бориевой взвеси: она будет медленно проходить по толстому кишечнику); 6. гистохимическую диагностику, которая позволяет определить активность фермента тканевой ацетилхолинэстеразы; 7. биопсия по Суонсону стенки прямой кишки. Сегмент стенки кишки иссякают и определяют в этом сегменте отсутствие либо недоразвитие интрамуральных нервных ганглиев; так как примерно у 2-5% больных может быть порок сердца, а у 5-15% — трисомия 21 хромосомы, требуется обследование миокарда и генетическая диагностика.

Читайте также:  Стопдиар инструкция по применению: суспензия и таблетки

Лечение

Болезнь Гиршпрунга у детей устраняется при помощи хирургического вмешательства, для лечения необходимо провести операцию сразу после установления диагноза. Оперировать можно на первых месяцах жизни ребенка, необходимо будет удалить поврежденный участок кишки, в дальнейшем у ребенка ещё могут появляться запоры. Обычно такую операцию проводят один раз, но бывают случаи, когда требуется повторное хирургическое вмешательство. Для лечения применяются следующие операции:

  • Суонсона;
  • Соаве;
  • Дюамеля.

Для взрослых они не подходят из-за анатомических особенностей взрослого организма или в связи с выраженным склерозом в подслизистой и мышечной оболочках кишки.

Чаще всего после операции дети не имеют проблем с кишечником, однако в редких случаях проблемы со стулом могут приобрести хронический характер. Обычно такие незначительные проблемы длятся немалый промежуток времени. Для устранения запоров можно прибегнуть к помощи медикаментов — слабительных средств.

После хирургического вмешательства для нормальной работоспособности кишки нужно некоторое время выдерживать послабляющую диету, богатую растительной клетчаткой. Добавить в рацион больше овощей и фруктов. Провести витаминотерапию.

Можно стимулировать перистальтику за счет массажа, также с большой вероятностью может быть эффективна лечебная гимнастика, стимулирующая тонус мышц брюшной стенки, которую сможет посоветовать лечащий врач.

опасноВ случае если болезнь Гиршпрунга не устраняется, скорее всего, имеются осложнения в виде воспалительного процесса. В таком случае требуется срочная операция.

Диагностика

Диагностика
  1. Ректальное исследовании позволяет обнаружить пустую ампулу прямой кишки. Жизнедеятельность сфинктера, преимущественно внутреннего, повышен.
  2. Ректороманоскопия: препятствие при прохождении через ригидные отделы прямой кишки, нехватка там каловых масс, острый переход из суженной дистальной части в увеличенные проксимальные отделы прямой кишки, присутствие в них кала либо каловых камней, невзирая на скрупулезную подготовку кишки к обследованию.
  3. Обзорная рентгенограмма органов брюшной полости: на рентгене обнаруживаются распухшие, увеличенные петли толстой кишки, редко обнаруживают уровни жидкости.
  4. Ирригография: увеличенные, длинные петли толстой кишки, поражающие всю брюшную полость; их диаметр доходит 10-15 см и больше.
  5. Пассаж бариевой взвеси: обычное прохождение по верхним отделам ЖКТ контрастного вещества (тонкая кишка, желудок), выраженное задержка в увеличенных отделах толстой кишки, из которых контраст долгое период (вплоть до 4-5 суток) никак не эвакуируется.
  6. Дифференциальная диагностика, включающая УЗИ кишечника.
  7. Аноректальная манометрия заключается в измерении давления прямой и толстой кишки.
  8. Колоноскопия доказывает данные, полученные в ходе рентгенологического исследования.
  9. Биопсия стенки прямой кишки согласно Суонсону: отрезают фрагмент кишечной стенки объемом 1,0×0,5 см в 3-4 см. Устанавливают дефицит либо отставание в развитии интрамуральных нервных ганглиев, расположенных в стенке толстой кишки.
  10. Гистохимическая проверка базируется на качественном установлении активности фермента тканевой ацетилхолинэстеразы. Для этого совершают биопсию слизистой оболочки прямой кишки поверхностного типа и обнаруживают высокую активность ацетилхолинэстеразы парасимпатических нервозных волокон слизистой.

Способы устранения проблемы

Поскольку характер болезни Гиршпрунга сложный, его лечение не может быть осуществлено консервативным способом. Но в некоторых ситуациях его все же испытывают. Он заключается в соблюдении таких правил:

  • Соблюдение диеты: включение в рацион кисломолочных продуктов, овощей, фруктов — обязательное условие. Также рекомендуется обильное питье.
  • Применение гимнастики, выполнение массажа.
  • Использование клизм.
  • Прием витаминов.
Способы устранения проблемы

Приведенные рекомендации являются подготовительными мерами к операции. Если рассматривать целесообразность применения консервативного метода борьбы, то многие специалисты убеждены, что с этим заболеванием лучше всего бороться оперативно.

Оптимальный возраст вмешательства 12 месяцев. В отдельных случаях дети могут поддаваться такому воздействию в возрасте двух лет.

Оперативное вмешательство — единственный способ решить проблему за один подход. Что касается периода восстановления, то он составляет 180 дней. Послеоперационный период протекает по-разному. Некоторые дети могут испытывать сильный дискомфорт, в таком случае нужно обращаться за помощью к врачу. При успешном проведении операции ребенок возвращается к нормальной жизни, у него возобновляется аппетит, он набирает вес. Нормализуется и стул.

С целью закрепления эффекта лечения детям рекомендуется выполнять лечебные упражнения. Требует изменения и их рацион: в него должны входить полезные и питательные продукты. Поскольку синдром Гиршпрунга — опасное заболевание, следует лечиться, даже если обнаружен всего лишь один признак — запор. Именно оперативное вмешательство на ранней стадии исключит страшные симптомы и облегчит лечение. Профилактические же меры в данном случае отсутствуют, поскольку это заболевание является наследственным и его развитие активируется еще в утробе матери. Главное придерживаться советов врачей и не затягивать с лечением, если этого требует ситуация.

Способы устранения проблемы

Статьи по теме:

Читайте также:  3 стадии аппендицита, которые необходимо уметь распознавать

Лечение: современные методики

Лечение болезни Гиршпрунга у детей полностью зависит от формы болезни. Ректальная и сегментарная форма заболевания предусматривает варианты консервативного лечения (без хирургического вмешательства). Дети, которые строго соблюдают послабляющую диету, достаточно продолжительное время находятся в компенсированном состоянии. А 30% больных детей вообще в лечении не нуждаются. Проявляется заболевания только в случае нарушения диетического питания.

Тотальная и субтотальная форма заболевания требуют обязательного оперативного вмешательства. Лучшим вариантом (для проведения операции) считается возраст ребеночка 2 – 4 года, пока не появились страшные осложнения. Выбор тактики лечения в каждом случае заболевания осуществляется индивидуально.

Лечение болезни Гиршпрунга осуществляется по 3 известным вариантам:

  • консервативная методика лечения применяется до решения вопроса целесообразности хирургического вмешательства;
  • отсрочка самой операции – методика применения временной колостомы (выводится участок здоровой кишки на живот);
  • хирургическое вмешательство экстренное.

Мнения специалистов по выбору методов лечения разнятся. Одни хирурги предпочитают выполнять колостомию деткам возрастом до одного года. Другие придерживаются мнения, что проводить ее необходимо пациентам старше одного года. Часть специалистов считает, что лечение необходимо проводить консервативно до показаний по экстренному вмешательству.

Из практики видно, что наиболее оптимальный вариант – метод специалистов из последней группы. Детки – груднички слишком тяжело переносят оперативное вмешательство. Обычно у них наблюдаются сложности в периоде после операции и в период реабилитации, существует высокий риск осложнений. Но известно и о другой страшной опасности: затягивание операции приводит к вторичным изменениям (развивается дисбактериоз и энтероколит, происходят необратимые нарушения белкового обмена).

Лечение: современные методики

Консервативное лечение проводится исключительно дома. Важным моментом данного лечения является строгое соблюдение диеты (предпочтение отдается жидким блюдам, овощам, фруктам). Главным в таком лечении идет стимуляция интенсивной перистальтики кишечника. Для этого делается массаж, сифонные и очистительные клизмы, физпроцедуры. Больным назначается курс витаминопрепаратов.

Хирургическое вмешательство при аганглиозе, представляет собой удаление той части кишечника, которая поражена патологией, и одновременное сохранение его функционально-способной части. В последующем проводится соединение отдела кишечника с участочком прямой кишки. В 80% случаев данные этапы проводятся одномоментно.

При двухмоментной резекции, проводится отвод участка здоровой кишки на живот (формируется колостома). Кал выводится в специальную оборудованную емкость. В данном случае пациенту придется жить с колостомой определенный промежуток времени.

Прогноз весьма благоприятный. Со временем у малыша нормализуется стул, он интенсивно добавляет вес и по возрасту развивается. По истечению восстановительного периода запоры не возникают. И самое главное: о строгой диете можно забыть навсегда.

Каких-то определенных профилактических мер борьбы с болезнью Гиршпрунга в практике не существует, поскольку болезнь носит наследственный характер и формируется еще внутриутробно. Раннее выявление патологического процесса, постановка специалистом правильного диагноза и вовремя проведенное лечение поможет болезнь победить, а ребенка вернуть к полноценной жизни.

Причины заболевания

Болезнь Гиршпрунга у детей (она же «мегаколон» или аганглиоз) обусловлена мутациями определенных генов. Мальчики болеют почти в 5 раз чаще девочек. Описание этих вариантов генетических аномалий достаточно сложное, доступное только специалистам в этой области. Для родителей может иметь ценность следующая информация:

  • у большинства детей – это самостоятельное заболевание (почти 70% всех случаев);
  • более чем у 10% маленьких пациентов отмечается ассоциация с хромосомными аберрациями;
  • почти у 20% малышей болезнь Гиршпрунга является одной из составляющих различных синдромов (например, сочетается с синдромом Дауна).
Причины заболевания

Точные причины развития таких генетический мутаций на сегодняшний день неизвестны. Поэтому практически невозможно сказать, что влияние того или иного потенциально опасного фактора на организм будущей матери (химические реагенты, ионизирующее излучение, перенесенные в первом триместре беременности острые инфекционные процессы) провоцирует развитие именно болезни Гиршпрунга.

Более четко и понятно можно описать морфологическую основу этого заболевания, то есть процессы, обуславливающие типичную клиническую симптоматику. При этом заболевании серьезно нарушается иннервация толстой кишки – вплоть до полного отсутствия нервных ганглиев. В результате этого становится практически невозможными естественные перистальтические движения, обеспечивающие движения сформировавшихся каловых масс. В зависимости от протяженности и расположения участка толстой кишки, лишенного иннервации, заболевание может протекать в компенсированной ли декомпенсированной форме.

Становится понятным, что восстановление иннервации поврежденного участка толстой кишки у ребенка является недостижимой целью. Консервативное лечение может компенсировать возникающие нарушения, но не способны радикально решить проблему. Хирургическое вмешательство направлено на удаление пораженного участка кишечника и последующее восстановление его естественной проходимости.

Причины заболевания