Генетическая тромбофилия анализ расшифровка

Чтобы лечение тромбофилии было эффективным, врачу в первую очередь важно выяснить причины возникновения болезни и по возможности исключить из жизни пациента предрасполагающие факторы. Склонность к образованию тромбов может быть врожденной или приобретенной, в любом случае больной должен все время находиться под наблюдением флеблога и не заниматься самолечением.

Генетический анализ на тромбофилию

Тромбофилия описывает наследственные и приобретенные протромботические состояния, которые предрасполагают к венозной, но не артериальной тромбоэмболии. Люди с наследственной тромбофилией имеют тенденцию образовывать сгустки из-за генетической предрасположенности, унаследованной от их родителей. Люди с наследственной тромбофилией могут иметь в анамнезе родственников с аномальной или избыточной свертываемостью крови. Именно этой категории людей может быть рекомендован анализ на генетические маркеры тромбофилии и фолатного цикла.

Для чего необходимо обследование

Определить наличие наследственного заболевания и риска развития осложнений поможет генетический анализ на тромбофилию – исследование, в ходе которого будут выявлены маркеры свертываемости крови. Благодаря данному обследованию можно своевременно определить существующие риски и вовремя предпринять необходимые меры для их минимизации.

При наследственной форме тромбофилии важную роль играет полиморфизм генов, регулирующий процессы свертываемости. Разные вариации одного гена могут отвечать за появление одного и того же признака. Среди «виновников» тромбофилии:

  • Гены системы свертывания, кодирующие фибриноген или протромбин;
  • Гены, отвечающие за тонус сосудов;
  • Ген тромбоцитарного гликопротеина, гликопротеина и др.;
Для чего необходимо обследование

Из-за их многочисленности диагностика нередко затруднена.

Кроме того, полиморфизм может быть двух типов: гетерозиготный и гомозиготный. В одном случае имеет место носительство «неблагоприятного» гена. Во втором варианте ситуация достаточно серьезная, человек является обладателем двух рецессивных либо доминантных генов, отвечающих за появление тех либо иных признаков. Причем, не обязательно будут мутации, вариант вполне может представлять естественную вариацию. Поэтому, сделав генетический анализ на тромбофилию, можно выявить изменения, которые связаны с полиморфизмом генов, назначить необходимые препараты, способные свести риск развития осложнений и определить меры для их предотвращения.

Когда назначается анализ?

Тромбофилия — патологическое состояние, которое характеризуется нарушением системы свертываемости крови

Тромбофилия – очень опасная патология, что можно было понять из представленного ранее материала. По характеру течения данный недуг ничем не примечателен и редко ярко выражен. Как правило, больные тромбофилией не узнают о ее протекании до тех пор, пока не обострится тромбоз или не появятся его осложнения.

Беря в расчет подобное положение дел, важно констатировать необходимость профилактических обследований организма на склонность к данной патологии.

В современной медицине профильных назначений к анализу на тромбофилию немного. К числу основных показаний относят:

Когда назначается анализ?
  • наличие патологии у близких родственников
  • протекание у таковых тромбозных заболеваний и их осложнений
  • перенесенный тромбоз или риски на его развития
  • необходимость проведения операции, способной спровоцировать тромбоз
  • длительный прием некоторых препаратов (гормональные средства, оральные контрацептивы и т.п.)
  • сам факт беременности или проблемы в процессе ее протекания

В принципе, назначений к проведению диагностики и вправду мало. Несмотря на это, необходимость ее реализации может определить как профессиональный доктор, так и сам человек. Повторимся, профилактические диагностики имеют немаловажное значение для длительной и качественной жизни людей.

Нужна ли подготовка к исследованию?

Кровь на анализ нужно сдавать из локтевой вены утром натощак

Читайте также:  Варикоз мошонки причины симптомы и лечение варикозного расширения

Анализ на тромбофилию — это исследование крови, при проведении которого диагностом провоцируются процессы ее свертывания. Существует множество видов подобной диагностики, однако в любом случае сущность таковой заключается в тщательном обследовании биоматериала человека.

Профильной подготовки анализ не требует. Зачастую достаточно:

  1. сдать кровь в утреннее время
  2. сделать это натощак
  3. не курить за несколько часов до исследования
  4. отказаться от алкоголя и жирной пищи за 1-2 суток до забора биоматериала
  5. исключить физические и психоэмоциональные нагрузки за день до диагностики
Когда назначается анализ?

Помимо этого, важно предупредить диагноста о принимаемых препаратах, если таковые имеются. Следует помнить, что некоторые лекарства повышают или, напротив, понижают свертываемость крови. Для точной расшифровки результатов не лишним мероприятием будет предоставить диагносту историю болезней. Так, наличие тромбозов и подобных им патологий может косвенно указывать на тромбофилию.

Отмеченная выше подготовка касается лишь анализов, направленных на выявление патологий крови. При течении других заболеваний организма, сопровождающихся нарушениями в работе сердца или сосудов, нередко назначают дополнительные диагностики, также позволяющие выявить тромбофилию. Естественно, подготовительные процедуры к таким исследованиям могут иметь специфичную формацию. Уточнить необходимость профильной подготовки следует непосредственно у диагноста за несколько дней до диагностики.

Какие существуют виды?

Причиной образования больших кровяных сгустков может являться вязкая плазма.

Какие существуют виды?
Какие существуют виды?

С учетом природы возникновения болезни, есть такая классификация:

Какие существуют виды?
Какие существуют виды?
  • Гематогенная тромбофилия. Прогрессирует на фоне патологий, связанных с нарушением свертываемости крови. Такое заболевание опасно, и если своевременно не лечиться, плазма становится вязкой, что становится причиной образование сгустков больших размеров.
  • Сосудистая. Прогрессирует как сопутствующее осложнение при заболеваниях, поражающих вены и капилляры.
  • Гиподинамическая. Возникает на фоне нарушения сократительной способности крупных и мелких сосудов.
Какие существуют виды?

Для чего назначается исследование

Процедура нужна для выявления маркеров тромбофилии. Исследование показано:

  • всей мужской половине населения;
  • лицам в возрасте старше 60 лет;
  • кровным родственникам людей, у которых в анамнезе имелись проблемы, связанные со свертываемостью крови;
  • беременным женщинам;
  • при планировании зачатия;
  • при нарушении обменных процессов;
  • после оперативного вмешательства или полученной травмы;
  • при аутоиммунных или онкологических патологиях.

Также анализ необходимо проводить при длительном приеме оральных гормональных контрацептивов.

Диагностика заболевания

Поставить точный диагноз при тробофилии на основании лишь внешних признаков и симптомов невозможно, поскольку они либо отсутствуют, либо носят общий характер.

Окончательное заключение делается только после прохождения пациентом лабораторных анализов, направленных на исследование крови. В первую очередь сдается общий (клинический) анализ, который позволяет выявить повышенный уровень тромбоцитов и эритроцитов.

После этого проводятся дополнительные исследования, с помощью которых можно выявить характерные для тромбофилии изменения:

  • повышенная вязкость крови;
  • повышенная концентрация D-Димера (продукта распада фибрина);
  • изменение уровня антитромбина и протромбинов;
  • повышение уровня фибриногена;
  • уменьшение тромбированного времени – периода образования кровяного сгустка при искусственной имитации свертывания в лабораторных условиях.

Помимо этого, могут проводиться дополнительные анализы крови для выявления наследственной природы происхождения заболевания. На предварительной консультации врач решает, какие именно исследования нужны конкретному пациенту, поскольку одновременно они не назначаются. Тромбофилия диагностируется только при помощи лабораторных анализов, а инструментальное обследование не применяется.

Клинические проявления

Зачастую, люди, страдающие тромбофилией, не предъявляют никаких жалоб и не отмечают какие-либо изменения в состоянии своего здоровья.

Это связано с тем, что для данной патологии характерно длительное течение и плавность нарастания клинических проявлений.

Иногда генетическая тромбофилия проявляет свои симптомы через несколько лет после того, как были выявлены генетические маркеры тромбофилии.

Только при образовании тромба у больных появляется клиническая симптоматика. Степень выраженности проявления симптомов определяется локализацией тромба и степенью закупорки просвета сосуда:

  1. При появлении кровяных сгустков в сосудах артериального русла может возникнуть артериальный тромбоз. На фоне этого возможно развитие ишемического инсульта и приступов острой коронарной недостаточности у молодых людей. В случае формирования тромба в плацентарных сосудах возможны выкидыши и гибель плода внутриутробно.
  2. При венозном тромбозе нижних конечностей возникает широкий спектр клинических проявлений. Появляется ощущение тяжести в ногах, распирающая боль в области голени, выраженные отеки нижних конечностей и трофические изменения кожных покровов.
  3. При локализации тромба в мезентериальных сосудах возникает острая кинжальная боль, тошнота, рвота и послабление стула.
  4. Для тромбоза печеночных вен характерна интенсивная боль в эпигастральной области, неукротимая рвота, отеки нижних конечностей, увеличение живота.

Тонкости проведения диагностики

Отчетливых внешних признаков, свидетельствующих о развитии тромбофилии нет, а отечности, онемение, аритмия и прочие симптомы из описанных ранее, могут указывать на ряд других заболеваний. Поэтому для постановки точного диагноза проводится путем забора анализов и проведения различных лабораторных исследований. Разумеется, на анализ берется кровь, которую затем исследуют следующими методами:

Удаление тромбов из артерии

  • Коагулограмма – исследование, которые позволяет установить степень свертываемости крови, при этом забор крови в лабораторных условиях производится из вены.
  • Общий анализ крови (берется из пальца) – основное исследование, которое проводится для определения уровня тромбоцитов и эритроцитов в составе крови.
  • Проводятся АЧТВ-замеры венозной крови, то есть активированного частичного тромбопластинового времени. В ходе этого исследования создаются условия, провоцирующие сворачивание крови, лаборант же должен определить за какое время образуется сгусток.
  • Важно также замерять протромбиновое время, то есть определить, за какой период взятая на анализ кровь свернется во внешней среде, то есть под влиянием внешних факторов.
  • Может также потребоваться забор венозной крови для выявления D-димера, продукта распада фибрина, белка, принимающего непосредственное участие в процессе тромбообразования.

Так выглядят основные анализа по контролю развития тромбофилии у пациента. Описанный комплекс диагностических мероприятий позволяет обнаружить патологию, а также дадут понимание того, как бороться с проблемой. Однако для этого еще требуется сделать тест на специфические маркеры заболевания, это очень важно для назначения наиболее результативного и точного лечения. Тест проводится следующим образом:

Тонкости проведения диагностики
  • Анализ на количественное соотношение содержания фибриногена в крови.
  • Анализ на содержание протеинов C и S – белковые соединения, отвечающие за регуляцию свертываемости крови, то есть препятствующие чрезмерному образованию тромбов. именно благодаря этим составляющий кровь не густеет, сохраняет свою агрегатную форму и может свободно циркулировать в сосудах.
  • Время кровотечения – такой метод также позволяет получить представление о параметрах свертываемости. В ходе диагностики небольшой иглой проделывают неглубокий прокол в подушечке пальца или мочке уха. Далее, лаборант замеряет время, в течение которого кровотечение остановилось и сравнивает его с показателями нормы.
  • Проверка уровня гомоцистеина, аминокислоты, отклонения в составе крови которой провоцируют патологии сердечно-сосудистой системы.
Читайте также:  Какие есть мази от варикоза недорогие и эффективные?

Обратите внимание! Описанные методы диагностики требуют обязательной консультации с врачом по поводу того, как проводится анализ.

В большинстве случаев забор крови осуществляется на голодный желудок, также для чистоты определенных исследований стоит заблаговременно прекратить употреблением некоторых препаратов, иначе результаты анализов будут неточными. Более того, некоторые диагностические мероприятия не рекомендуется проводить даже в период менструации, так как в этом случае также возможны погрешности в результатах.

Лечебные процедуры

В лечении пациентов с тромбофилией принимают участие специалисты из различных областей медицины.

Так, гематолог изучает и корригирует изменения состава крови, флеболог осуществляет лечение флеботромбозов и тромбофлебитов, а при неэффективности консервативной терапии лечением занимаются сосудистые хирурги.

Лечение больных тромбофилией обязательно должно быть комплексным и индивидуальным. Всем больным проводится общепринятая схема лечения тромбозов с использованием лечебных и профилактических доз.

Тромбофилия не имеет специфического лечения, и лечится аналогично тромбозу.

Чем опасно при беременности

Тромбофилические мутации это патологии, которые могут повлиять на развитие беременности. Наряду в высокой вероятностью возникновения тромбоза, они могут привести к невынашиванию ребенка, задержке его внутриутробного развития.

Причиной выкидыша в этом случае становится отслойка плаценты, вызванная проблемами в системе кровообращения. Прерывание беременности происходит как через некоторое время после зачатия, так и немногим позднее.

Негативно на плод заболевание начинает влиять с 10 недели. В этот период по сосудам плаценты начинают циркулировать микротромбы. Они мешают ребенку получить необходимый кислород и питательные вещества.

При отсутствии адекватного лечения возможно замирание беременности. При ее сохранении на начальном этапе, второй триместр проходит без осложнений. Но уже с третьего появляется риск преждевременных родов.

Чем опасно при беременности

При дефиците протеина С плод может погибнуть внутриутробно или после рождения. На коже новорожденного появляются очаги некроза и язвы, нередки тромбозы в сосудах головного мозга.

По причине серьезных осложнений во время вынашивания ребенка необходимо провести анализы до беременности. Это поможет увидеть все возможные риски.

Также не стоит заниматься самолечением. Необходимо своевременно обратиться к врачу и соблюдать в дальнейшем все его рекомендации.